新职业 | 生育质量把关人

经济调查网 记者 张铃 在门诊偶遇一个一岁半的孩子时，王瑞红停下来，鼻子抽动几下说：“孩子必定有题目，赶忙去做搜查。”

公然，孩子被确诊为苯丙酮尿症——一种先个性常染色体隐性遗传代谢病。若不实时确诊并治疗，孩子会逐渐呈现严峻智能发育迟缓，会有进攻性，会危险本身。孩子的妈妈正在孕育第二个生命，王瑞红僵持提议她到医院为胎儿做产前诊断。化验后，发明胎儿也有这种遗传病，只得提议引产。

“您是活仙人吗？” 孩子妈妈问。

“我不是活仙人，得苯丙酮尿症的孩子身上有一种老鼠尿味道，很出格。”王瑞红答复。

54岁的王瑞红，从事出生缺陷防控事变已经20多年，但在很长一段时刻里，她的身份都是云南省第一人民医院医学遗传科一名检讨技师。在遗传科事变时，她见到了很多由于出生缺陷带来的悲剧，熟悉到细胞遗传学搜查的重要性，逐渐把出生缺陷防控当成了本身毕生的偏向。

2020年2月，出生缺陷防控咨询师被人社部正式确定为新职业，纳入国度职业分类目次。这之后，王瑞红开始以出生缺陷防控咨询师的新身份，为备孕佳偶、孕产妇和婴幼儿及其家庭提供出生缺陷防控教诲、宣传、咨询、指导、全程防控打点处事。

据《中国出生缺陷防治陈诉（2012）》统计，中国出生缺陷总产生率约为5.6%，均匀每30秒就会降生一名缺陷儿。以世界年出生数1600万计较，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会成长为终身残疾。

已知的出生缺陷高出8000种，21-三体综合征（唐氏综合征）、神经管缺陷、地中海血虚、耳聋等遗传病都是出生缺陷防控筛查的重点。因为病种多，病因伟大，很多医疗专业职员会参加到出生缺陷的某一环节中，如体检中心、产科、超声科、耳鼻喉科、新生儿科、遗传科的大夫。

和这些大夫差异的是，出生缺陷防控咨询师的事变会贯串孕前、产前、产后全进程，除了在医院做好相干的科普、宣传和咨询外，很多人还会在线上线下做出生缺陷的宣传，深入到社区、村子开展出生缺陷防控事变。

出生缺陷防控咨询师一样平常由各大医院的技师、护士在接管响应的培训后接受，他们像是提防出生缺陷的“守门员”，也是准“全科大夫”，不必然具备专业的诊断和治疗手段，但可以或许普及发明和辨认必要出生缺陷过问的人群，能做好诊治前后的处事事变，是大夫和患者之间的桥梁。

在医院，王瑞红和医学遗传科主任朱宝生等专家一路睁开出生缺陷防治事变，除了在医院的染色体搜查事变，每年还要下乡20多次，免费为下层医务职员培训出生缺陷防控常识。已往35年，他们操作周末时刻走遍了云南全部地级市和自治州，把事变开展到一个个荒僻贫穷的州里。

王瑞红在下层做出生缺陷防控解说

到最有需求的处所去

雨砸在玻璃上，犹如瓢泼，司机把车灯打开，照旧看不清路。阶梯被泥石流冲垮，一辆汽车倒翻陷在泥里，只暴露四只车轮，让民气惊。王瑞红的车向着临沧市沧源佤族自治县行进，山道蜿蜒，本来两小时旅程，车开了一天。

和云南很多县城一样，沧源地处偏远，阵势伟大，是少数民族聚居区，这加大了出生缺陷防控的事变难度。很多乡民不能信托，为啥孩子还在肚子里，昆明的大夫就能知道孩子好欠好？

在沧源一家卫生院义诊时，王瑞红碰着一位21岁的佤族孕妇，身边随着一个4岁阁下的孩子。孩子发育明明迟缓，身上很脏，苍蝇飞过来停在小脸上，孩子没有回响。按照履历，王瑞红判定这位孕妇腹中的胎儿也有出生缺陷风险。

孕妇抗拒做搜查，神气急躁，满脸警备，王瑞红耐性表明，逐步撤销孕妇的敌意，说服她做了B超，功效发明胎儿严峻多发畸形。孕妇不肯引产，以为大夫就是来“弄掉”她的孩子的，王瑞红又请内地大夫把话翻译成少数民族说话：“孩子有题目，不能生，生下来也很难养活，本来贫穷的糊口会落井下石。”

逐步地，孕妇的情感舒缓下来，其后，她引产出的胎儿严峻畸形，内脏膨出，险些没有骨头。

“提议引产”，不得不说出这四个字时，王瑞红总有些不忍。

很多出生缺陷者诊断的周期长达几年，乃至一辈子都不能做完诊断，假如是遗传性疾病，不实时诊断就也许生了一个接着生，造成更多悲剧。

在中国闻名医学遗传学专家黄尚志看来，出生缺陷防控咨询师就是要知道采纳什么针对性的过问法子、资源在那边，要让老黎民(603883)接管对胎儿的搜查和医学处事、实时带孩子到医院诊断。

除了不接管产检，尚有的怙恃心疼宝宝，不肯扎新生儿筛查采血针。平日碰着谈不下来的家长，护士就会去找王瑞红。王瑞红会问家长：你认为这针很大吗？这一针可以停止孩子将来的几十针、几百针，可以让你知道宝宝有没有看不见的病，将来会不会傻掉，会不会性别从男孩变女孩、从女孩变男孩，你乐意吗？

这是她恒久下乡事变的履历，面临恒久在外务工或是偏远地域来的家长时，拿着搜查单照本宣科念，他们每每听不懂，也难以接管，必然要用最直白活跃的说话雷同。

“出生缺陷防控事变的重点，不是在医院的诊室里，更重要的是在偏远的乡间。”王瑞红有一个观光箱，恒久放在家中，装着出差必要的洗漱用品、衣服，使命来了，随时拎包出发，2003年至今用坏了7个观光箱。

4年前，年青的出生缺陷防控咨询师蔡艾杞开始和王瑞红、朱宝生一路下乡，她同时是专做产前诊断的妇产科大夫，可以在内地就做一些诊断和治疗方面的事变。每次下乡，他们还会按照方针地的防控重点，与对应的专家如超声科大夫、产科大夫偕行。

黄尚志汇报经济调查网记者，出生缺陷防控咨询师的事变必必要有医务职员共同，这相关到发明题目后，能不能实时诊断、治疗和过问，他们的事变是相辅相成的。

老兵与新兵

跟着技能前进和出生缺陷过问力度的增强，很多本来常见的遗传病如唐氏综合征，逐步很难见到了。“那些孩子到那边去了？就是在孕期就被我们发明白。”王瑞红说。

事变30多年，王瑞红没有“官位”，也没评上高级职称。作为检讨技师，提拔职称考的是通例临床检讨事变，但王瑞红做出生缺陷防控事变涉及的学科首要是医学遗传学。

2020年3月2日，科主任朱宝生把人社部宣布新职业的好动静汇报王瑞红：“你会有一个新的身份：出生缺陷防控咨询师，这意味着你也有了职业提拔通道，好好全力吧！”