27岁女孩婚前发现竟是“男儿身”，专家提醒关注孩子生理发育

　　2024年4月17日，网上报道一路有数病例，27岁的李原（假名）在婚前搜查中不测发明本身在染色体生物学上为男性。李原现实上患有一种名为“先个性肾上腺皮质增生症”的有数疾病，这种疾病不只导致了她的性别认知错位，还也许激发危及生命的并发症。

　　据悉，李原自芳华期以来就不曾经验过月经，且乳房未发育。18岁时，她因月经将来潮曾就诊，其时的搜查功效表现激素程度非常，超声搜查提醒也许存在先个性卵巢缺如，大夫提议举办染色体搜查，但李原和家人并未予以重视。

　　本年，李原打算成婚并举办全面妇科搜查，于是找到了湖北省妇幼保健院光谷院区妇科主任段洁。段洁在相识李原的病史后，通详尽致的说明和搜查，起源诊断李原也许患有肾上腺皮质增生症中的17α-羟化酶缺乏症。颠末一系列搜查，包罗性激素、肾上腺皮质成果、染色体、17-OHP和妇科B超以及全外显子基因检测，搜查功效证实了段洁的诊断。

　　因为未能实时获得诊断和治疗，李原今朝还面对严峻的骨质松散和维生素D缺乏题目。她的社会性别为女性，但染色体性别为男性。李原必需尽快办理腹中易癌变的睾丸题目，多学科诊疗团队为她拟定了本性化手术方案。4月初，李原乐成接管了单孔腹腔镜下性腺切除手术，并在术后3天顺遂出院。

　　段洁提示家长，假如女儿迟迟不来月经或存在外生殖道畸形，应实时就医。先个性肾上腺皮质增生症是一种遗传病，可通过产前诊断和新生儿疾病筛查举办早期发明和治疗。家长应留意孩子的生剃头育，确保孩子的康健和安详。