济南时报：“精医尚德、惠泽妇幼”济南市妇幼保健院——早干预出

　　日前，济南市医疗能力“双十提升计划”启动工作会议在龙奥大厦召开。会议公布9家医疗机构的12个中心为济南市临床整合医疗中心，10家医疗机构的12个专科为济南市临床精品特色专科。济南市妇幼保健院的“儿童早期疾病筛查和精准诊治”赫然其中。创建于1951年的济南市妇幼保健院，经过近70年的建设发展，现已成为一所集医疗、保健、预防、康复、科研、教学为一体的三级甲等妇幼保健院。作为国家级母婴安全优质服务单位、全国首批国家级儿童早期发展示范基地，济南市妇幼保健院始终坚持“精医尚德、惠泽妇幼”的服务宗旨和理念，致力于为广大妇女儿童提供方便、快捷、优质、高效的诊疗服务。每对刚做父母的夫妇，看到刚出生的宝贝手脚完好、五官端正，一定非常欣喜，因为拥有了一个健全的宝宝。可是，就在宝宝健康表象的后面，也许隐藏着让他长大后变痴呆的遗传疾病。这时，只要在他的脚后跟扎出一滴血，滴在专门的试纸上，然后通过仪器检测，就可以检出宝宝是否患有让他和父母一生都痛苦的疾病，以便尽早治疗。据了解，滴血验缺陷所使用的是串联质谱筛查技术，可以对48种遗传代谢性疾病进行筛查，应用于新生儿疾病筛查，更优质、更有效。2岁的圆圆（化名）是受益于串联质谱筛查的幸运儿之一，她出生后，通过一滴血验缺陷的方法，被高度怀疑患有枫糖尿病。据了解，这是一种罕见的常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢病，发病率约1/18万。患儿可在出生数天发病，病情严重，发展迅速，若不及时治疗，多数患儿会在出生后数天死于严重的代谢紊乱。济南市妇幼保健院副院长聂文英告诉记者，被通知复查时，圆圆已经出现喂食困难、代谢性酸中毒等症状。医院对她做进一步基因检测后，明确诊断其为枫糖尿病。好在医生及时干预，给予特殊奶粉、药物等治疗，圆圆的相关症状得以改善。“新生儿疾病筛查和早期治疗，可以避免相当比例的先天性疾病导致的致死致残等严重后果。”聂文英说，随着筛查技术、诊断与治疗技术迅速发展，越来越多的疾病由不治之症变为可治疗性疾病，患者的生活质量可有很大提高，而其关键在于快速诊断和早期治疗。据了解，早在1992年，济南市妇幼保健院就成立了山东省第一家新生儿疾病筛查中心；2011年率先开展串联质谱筛查，将新生儿代谢性疾病筛查病种扩展至40种；今年6月，又将6种常见溶酶体疾病筛查加入免费新筛。为实现儿童早期疾病筛查与精准诊治，医院将11项特色技术在新生儿出生后3天应用于床旁。通过这11项技术，利用五滴血斑，结合相关检查，医生就可以多方面及早发现新生儿潜在功能缺陷，尤其是致残致死性新生儿疾病，从而提供针对性治疗和干预。据悉，这11项特色技术中，有9项属于省内首创，婴幼儿红光反射技术的开展更是属于全国首家。今年5岁的琳琳（化名）出生时，听力筛查被发现异常，通过眼底筛查发现先天性白内障，口腔黏膜基因检测显示先天性巨细胞病毒感染。通过后期手术治疗，现在的琳琳和正常的孩子一样玩耍看书。据了解，巨细胞病毒感染后遗症有明显的认知功能障碍、神经运动障碍和耳聋，是造成儿童神经损伤包括听力损伤和神经发育异常的主要病因。“如果不及时干预进行白内障手术，视神经会逐渐萎缩；而听力问题等言语学习期才发现，也会错过最佳发育时机；巨细胞病毒感染，更可能会致死。”聂文英说，因为及时有效地手术及康复训练等干预，琳琳如今拥有正常的视听能力。同样是甲基丙二酸血症患儿，在济南市妇幼保健院出生的佳佳因为新生儿串联质谱筛查及早发现并治疗，如今和正常孩子并无二致；而外院出生、五个月才确诊的欣欣，虽然发现也不算晚、治疗也算及时，但还是有代谢毒物在神经堆积，带来智力和运动功能的损伤。“新生儿疾病的干预，关键在于一个‘早’，最好早到新生儿床旁。”聂文英介绍，医院通过服务体系创新，建立百万新生儿筛查诊断干预数据库并定期提醒，将患儿诊疗的各个环节通过网络串联在一起，借力专科医疗设备及技术创新，通过新生儿、婴幼儿筛查，实现疾病早期诊断，及时进行早期干预，并保持连续观察。在治疗中，医院创新性应用“医疗屋模式”，将孩子置于医疗工作的核心，通过多学科合作，实现婴幼儿发育障碍联合评估和干预的家庭化服务。据了解，最近三年，济南市妇幼保健院通过儿童早期疾病的筛查，精准治疗病种达54种，共计1614例患儿。经过治疗干预，有效避免了1115例新生儿致残或致死。其中，智力及多重残疾407例（先天性甲低、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等），听力残疾118例，言语残疾30例，视力残疾560例。2017年，作为发起单位，济南市妇幼保健院成立了“山东省罕见疾病防治协会遗传代谢病分会”，在全省乃至全国罕见病研究领域已有一定的影响力。2018年年底，济南市罕见病诊治中心在济南市妇幼保健院举行揭牌仪式，成为省内首家罕见病诊治中心。医院要发展，关键在“人才”。近几年，济南市妇幼保健院一项项新技术新业务的不断开展，专业技术水平和医疗救治能力显著提高，济南市民在家门口就可以享受高质量的医疗服务，这些成绩得益于医院坚持人才战略，让医护人员得到更好的发展。在科研学术方面，学科带头人聂文英是国家卫生健康委新生儿疾病筛查专家组成员，45名专业人员中有博士7人、硕士14人，专科骨干邹卉、林倩、韩炳娟、孙明4人均为博士，并多次赴美进修学习；近五年自主立项课题8项（省级课题3项），国家级合作课题1项；出版著作5部，获得科技成果10项。“近五年，医院累计举办10次国家或省市培训班，不遗余力地推广新技术；举办2018泉城国际儿童健康高峰论坛，近三年参加国际学术会议3次，国内学术交流44次，与美国、英国学者有着经常性联系。”聂文英表示，今后医院还将积极学习国内外相关先进技术，外派医务人员到欧美国家学习，引进早产儿眼底广域照相筛查转运系统，计划开展超早期康复干预系列家庭服务，建立领先水平的儿童疾病筛查与精准诊治专科；同时，进一步搭建一个更高效、更智能化的智慧医疗平台，通过国家新生儿疾病筛查协作网，借力5G互联网+的双向转会诊平台，将当前从诊断到康复一体化的新生儿先天性致死致残性疾病防治工作经验进行进一步总结推广，带动整个区域儿童健康促进工作更上一个台阶。（新时报记者孙镇镇 通讯员董自青 刊登于2019年9月24日济南时报A10版）