大医生 | 顾卫红：做罕见病人的精神支柱
经济调查报 记者 张铃
【编者按】大夫，是链接一线临床需求和新技能转化应用的关节。中国大夫有着很是精良的传统，大医精诚的内在也在时刻海潮中长期弥新。他们不该是困在论文、提拔等事宜中的恍惚面目，而是修医术致精微、修医德怀仁心的期间好汉，也是医疗这一席卷了科学、社会学和经济学等伟大系统的中枢环节，更是环绕晋升医疗质量和普惠性方针所构建的创新链条上的焦点主体。经济调查报作为中国康健奇迹的调查者、记录者和敦促者，将一连为读者泛起致力于医疗创新的大大夫和他们的故事。
这是本专栏的第八篇，主角是中日友爱医院神经内科行为障碍与神经遗传病专业组带头人顾卫红。
已往三年，顾卫红和很多病人失去了接洽。
她90%以上的病人在外地，疫情时代进京难，她的门诊也从一周三次，缩减到一周一次。
很是时期，人们尽也许通过互联网保持接洽，但和常见病、慢病差异，顾卫红的专业——有数病千差万别，病情伟大，纯真的线上咨询浸染有限。
有数病，即染病率很是低的疾病，又称“孤儿病”，环球已知有数病有7000多种，但由于生齿基数大，在中国，有数病并不有数，守旧预计，中国约有2000万有数病患者。
对有数病的存眷险些贯串了顾卫红的医门生活。她善于行为障碍与神经遗传病的临床诊疗、基因说明和遗传咨询，包罗共济失调、多体系萎缩、帕金森病/综合征、肌张力障碍、跳舞病、行为感受精神病等。20多年里，她接诊了上万名有数病患者。
2023年头春，医院终于规复常态，有人一进诊室就喊，“顾医生，我找了您一两年”。顾卫红上午的门诊经常看到了下战书两三点，她打算从3月1日起每周多开一次门诊，之后视环境再增进出诊时刻。
走进她的门诊，能看到被抱在怀里的婴儿，也能看到年岁已高的老者，有的在病友的口口相传中知道了她，有的被偕行大夫转诊过来。
让孤岛相连
80%的有数病是遗传性疾病，大多灾以诊断，在医学上约便是疑难病。
2005年，顾卫红开设“行为障碍与神经遗传病”专病门诊，打点分子遗传学尝试室。通过临床与基因说明相团结，成立临床资料库和DNA库，她的团队在海内率先成立神经遗传病动态突变通例检测流程，为来自3000多个家系（某一家属各世代成员）的患者及家系成员开展动态突变致病基因检测，明显进步了遗传病的诊断程度。
有数病患者漫衍在都市和村子，有的做了一些搜查，就和大夫失去了接洽，成了孤岛。在钻研医术之外，顾卫红和病人尽也许成立毗连，和他们心灵共振。在医学层面，要进步基因诊断服从，也必需把分手的孤岛信息和数据有序搜集起来。
2015年8月，一封名为《孩子有数病，五年未确诊，清华校友求病因线索》的果真信由清华生命科学与医学校友会发出，激发社会各界存眷：两个清华校友生下染病的林林，始终查不出病因，在ICU病房靠呼吸机保留。怀着幸运，他们生下第二个孩子，和林林有沟通症状，在20个月时短命。
随后，海表里30多家专业机构伸出援手，但在高出7000种有数病眼前，没有机构诊断出真正病因。
在学者、研究机构和企业自发组织的林林病例研讨会上，专家广泛以为，临床表型数据缺乏同一尺度，限定了基因数据的说明服从。他们发起：启动临床术语尺度化事变，引入HPO（Human Phenotype Ontology，人类表型尺度用语）。
HPO项目于2008年在海外启动，是一种专注于遗传病与有数病的医学尺度术语集，它相等于在人类基因和疾病之间架起的一道桥梁，能有用进步基因诊断服从。
2015年，顾卫红和海内临床、遗传咨询、分子生物学规模一些专业志愿者配合提倡成立CHPO(The Chinese Human Phenotype Ontology，中文人类表型尺度用语)同盟，由顾卫红接受项目总和谐人，但愿慢慢成立中文临床表型术语尺度。
他们与HPO成立接洽，得到授权，用一年半时刻翻译优化了11896个HPO词条。从无到有，平台被搭建起来，成为中国第一个，也是迄今独逐一个医学术语搜刮引擎。
项目必要专业人士翻译词条，必要成立网站和搜刮引擎，必要有运维公司，但经费是“0”，统统都是志愿举办。七年间，CHPO数据更新了四次，运维公司也换了三家。
近百位海表里专家先后参加了CHPO的编辑与考核事变。尤其让顾卫红打动的是黄尚志，这位年过古稀的遗传学家认领了大量词条，分给他已经生长为专家的门生们，翻译完后，再做噜苏的校对事变。
源于感性、归于理性
一名年青人来到顾卫红的门诊，立场谦和，欲言又止。
原本，他女友家有遗传性共济失调家属史，父亲已经卧床了。他既不忍心星散，又无法向本身怙恃说起此事，只好来问大夫该怎么办。
脊髓小脑性共济失调，一种让人逐渐损失举下手段的遗传病，患者常在壮年发病。许多人不肯意被旁人知道病史，就是担忧子弟的婚育题目。
顾卫红汇报他，常染色体显性遗传病患者儿女有50%的发病风险，必要先确认患者的致病基因，再检测儿女。年青人将女友父亲的血样送来做了基因检测，功效表现为脊髓小脑性共济失调三型（SCA3），女友也携带致病突变。SCA3迄今没有携带致病突变而不发病的报道。
几个月后，年青人又来了，他已瞒着怙恃和女伴侣成婚，但愿顾卫红帮他们做产前检测——一个康健的孩子可以让怙恃有和平幸福的暮年，并且大概老婆发病时怙恃已不在人间，也不必为他担忧了。
这种和家人配合面临疾病的勇气冲动了顾卫红。她但愿女孩能晚些发病，让年青人如愿做个好儿子、好丈夫、好傅沧。
这个故事产生在2009年，被顾卫红记录下来，在新浪博客宣布了第一篇博文《打动》，她写道：尽量我们还无法克服病魔，但任何灾祸在真情眼前城市退缩。
在博客期间，“顾医生的博客”成了大夫和病人交换的精力故里。她一边看病，一边写，写下近800篇博文，个中90%与有数病相干，有62万会见量。病友们密切地称号她为顾姐姐、顾嬷嬷，乃至顾妈。
她把从患者身上感觉到的勇气都记录下来：连合病友的村长“无所谓”、攀缘过珠峰的帕金森病友“西门”、乐意捐募尸体为医学做孝顺的帕金森病友“与帕共舞”……
顾卫红的诊室在北京中日友爱医院，但她的诊室没有“墙壁”，2008年开始，她行使QQ、博客、论坛等平台，深入共济失调、帕金森病、跳舞病等病友群体，做疾病常识遍及和患者支持公益，介入线下病友集会。
她先后成立、打点和插手了58个有数病QQ群，写了200多篇科普文章，还和几位共济失调病友成立了中国共济失调病友协会CAA网站。
她成了很多病友的伴侣。有几年，她险些把全部苏息时刻都给了病友，偶然要在统一时段别离答复QQ群里十几个病友的提问，每个患者的题目各不沟通，思绪必需保持出格清楚，才不会夹杂。
与此同时，科普路上的一些挑衅，也让她时常感想孤傲。
她在群里做线上讲座，一遍遍汇报病友们奈何做自我打点、清算病历资料、一般监测血压……无论讲几多遍，总有人难以转变。
过火的病人会质问她：你不去好好研究，每天在群里说，不能办理题目，有什么用？有的群里有骗子卖假药，她让各人别被骗，也会上当子进攻。
假如把与病友的毗连看做纯真的职业举动，大夫应该很清晰怎样保持理智，但顾卫红超过了界线：“我投入了太多的时刻和情绪，就很轻易受伤。”
回想这段经验时，她讲起《圣经》中巴别塔的故事：人类打算建筑能通天的高塔，为了阻止人类，天主让人类说差异的说话，互相不能顺畅雷同，建塔打算因此失败，人类自此各散对象。
顾卫红遐想到人类对有数病的试探。有数病中有很多天然界谜题，对它的试探就像在修塔，越往上修，越靠近答案，人道的题目越轻易袒露，失去了配合说话，塔就很难修成了。
她认为，许多有数病患者就像 “溺水的人”，出格火急地告急，一小我私人跳进去救不了那么多人，她但愿和更多人一路来救人。
源于感性，顾卫红选择了她的阶梯；归于理性，她抉择毗连更多的人，促进各方彼此相识，增强相助，一路“修塔”。近几年，她开始把大量的时刻精神，花在CHPO上，让它处事于中文行使者的临床和科研事变。
作为总和谐人，顾卫红在任何也许的场所宣传CHPO的代价，像带孩子式地庇护着它。她形容最初几年，本身 “东奔西跑，东拉西扯，东说西说，不疯魔不成活”。
第三重地步
有数病是人类配合的困难，每个家庭都也许生养有数病儿女。顾卫红说，这些患者是上天派来的使者，辅佐人类熟悉自我。她也等候跟着科技和社会的成长，当下无解的困难能被早日攻陷。
顾卫红的研究生导师是神经遗传病专家王国相，1997年，和先生下乡观测家系时，顾卫红第一次近间隔打仗到有数病患者家庭。
看有数病的大夫比病人更有数，许多年里，有数病少有人问津，少有经费，难出成就。读研时，顾卫红就被先生打过提防针——这里没什么经济效益，但有太多未知规模，必要沉下心去钻研。
2021年9月，顾卫红得到中国有数病规模首个公益奖项“金蜗牛奖-有数病行业孝顺奖”，表扬她在有数病规模做出的孝顺。她把这个奖看得很重，它由患者组织揭晓，代表患者群体的必定。
顾卫红打仗过许多病情严峻，依然能绽放本身的患者，从他们身上获得的能量，支撑着她其后做的很多工作。她也碰着越来越多偕行者，见证了有数病规模的前进，看到行业从萧条中长出一片草原。
顾卫红看过一部描画大夫群体的电视剧《心术》。剧中有一句话：做大夫有三重地步，第一重治病救人，第二重人文眷注，第三重进入患者的魂灵，做他们的精力支柱。
当时，顾卫红在博客中记录道：“我在第二重地步，正向第三重地步全力，尽量真的很不轻易，那么多因疾病变得孤傲的魂灵。”
十一年已往了，经济调查报记者问她，此刻到第三重地步了吗？
“我认为我已经到达了。”顾卫红答复。
经济调查报：近几年，政策层面临有数病的存眷在变多，你怎么对待这些政策的意义？
顾卫红：政策符号着国度的重视，会开释出信号，引起各方对有数病的重视。政策的初志是好的，但要施展它真正的、应有的代价，必要各方越发务实，增强相助。
经济调查报：从临床大夫的角度，你怎么对待有数病药品的付出题目？
顾卫红：有数病药品的价值，现实上有一个博弈的进程。“天价药”的存在缘故起因首要是前期投入太大了，纯真把药价压下来，也许会影响药企的研发信念和投入。
经济调查报：基因测序技能对有数病的诊断和监测意义重大，你怎样对待海内近几年在这一规模的成长？